Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu organisme yang dapat terjadi secara alami atau disebabkan oleh faktor lingkungan. Salah satu jenis mutasi yang terjadi adalah mutasi akibat perubahan jumlah kromosom. Jumlah kromosom yang normal pada manusia adalah 46, tetapi terkadang terjadi kesalahan dalam proses pembentukan sel reproduksi yang menyebabkan perubahan jumlah kromosom. Perubahan ini dapat terjadi melalui peristiwa-peristiwa tertentu.
1. Non-Disjunction
Non-disjunction adalah salah satu peristiwa yang dapat menyebabkan perubahan jumlah kromosom. Non-disjunction terjadi saat kromosom tidak terpisah dengan benar selama pembelahan sel. Akibatnya, sel anak akan memiliki jumlah kromosom yang tidak normal. Non-disjunction dapat terjadi pada kromosom seks atau kromosom non-seks.
Non-disjunction pada kromosom seks dapat menyebabkan gangguan genetik seperti sindrom Turner, sindrom Klinefelter, dan sindrom Triple X. Sindrom Turner terjadi pada wanita yang memiliki satu salinan kromosom X dan kurangnya kromosom seks yang lain. Sindrom Klinefelter terjadi pada pria yang memiliki dua salinan kromosom X dan satu salinan kromosom Y. Sindrom Triple X terjadi pada wanita yang memiliki tiga salinan kromosom X.
Non-disjunction pada kromosom non-seks dapat menyebabkan gangguan genetik seperti sindrom Down, sindrom Edwards, dan sindrom Patau. Sindrom Down terjadi pada individu yang memiliki tiga salinan kromosom 21. Sindrom Edwards terjadi pada individu yang memiliki tiga salinan kromosom 18. Sindrom Patau terjadi pada individu yang memiliki tiga salinan kromosom 13.
2. Translokasi
Translokasi adalah peristiwa ketika pecahan kromosom bergabung dengan kromosom yang tidak terkait. Peristiwa ini dapat menyebabkan perubahan jumlah kromosom yang dapat berdampak pada kondisi genetik tertentu. Translokasi dapat terjadi secara alami atau disebabkan oleh faktor lingkungan.
Translokasi pada kromosom seks dapat menyebabkan gangguan genetik seperti sindrom Turner dan sindrom Klinefelter. Translokasi pada kromosom non-seks dapat menyebabkan gangguan genetik seperti sindrom Down, sindrom Edwards, dan sindrom Patau.
3. Delesi dan Duplikasi
Delesi adalah peristiwa ketika sebagian dari kromosom hilang atau terhapus. Duplikasi adalah peristiwa ketika sebagian dari kromosom mengalami duplikasi atau penyalinan. Kedua peristiwa ini dapat menyebabkan perubahan jumlah kromosom yang dapat berdampak pada kondisi genetik tertentu.
Delesi dapat menyebabkan gangguan genetik seperti sindrom Cri-du-chat, sindrom Prader-Willi, dan sindrom Angelman. Sindrom Cri-du-chat terjadi pada individu yang memiliki delesi pada kromosom 5. Sindrom Prader-Willi terjadi pada individu yang memiliki delesi pada kromosom 15 dari ayah mereka. Sindrom Angelman terjadi pada individu yang memiliki delesi pada kromosom 15 dari ibu mereka.
Duplikasi dapat menyebabkan gangguan genetik seperti sindrom Charcot-Marie-Tooth, sindrom Williams, dan sindrom DiGeorge. Sindrom Charcot-Marie-Tooth terjadi pada individu yang memiliki duplikasi pada kromosom 17. Sindrom Williams terjadi pada individu yang memiliki duplikasi pada kromosom 7. Sindrom DiGeorge terjadi pada individu yang memiliki duplikasi pada kromosom 22.
4. Inversi
Inversi adalah peristiwa ketika pecahan kromosom mengalami perpindahan atau perbalikan urutan. Peristiwa ini dapat menyebabkan perubahan jumlah kromosom yang dapat berdampak pada kondisi genetik tertentu.
Inversi dapat menyebabkan gangguan genetik seperti sindrom de Vries, sindrom inv(3), dan sindrom inv(9). Sindrom de Vries terjadi pada individu yang memiliki inversi pada kromosom 12. Sindrom inv(3) terjadi pada individu yang memiliki inversi pada kromosom 3. Sindrom inv(9) terjadi pada individu yang memiliki inversi pada kromosom 9.
5. Conclusion
Perubahan jumlah kromosom dapat terjadi melalui berbagai peristiwa seperti non-disjunction, translokasi, delesi, duplikasi, dan inversi. Perubahan ini dapat menyebabkan gangguan genetik yang berdampak pada kondisi kesehatan individu. Penting untuk memahami proses mutasi akibat perubahan jumlah kromosom guna meningkatkan pemahaman tentang kondisi genetik dan pengembangan solusi medis yang lebih baik.
